For at diagnosticere tuberøs sklerose bliver du spurgt om din families medicinske historie. Du har også et antal tests for at se efter tegn på tilstanden.
Sundhedspersonale bruger en tjekliste over de karakteristiske træk ved tuberøs sklerose – såsom unormale hudområder eller tumorer i dine øjne, hjerne, hjerte, lunger eller nyrer – for at bekræfte en diagnose. Flere tests er nødvendige for at kontrollere disse funktioner.
At finde ud af om din families medicinske historie er også vigtig, fordi tuberøs sklerose undertiden kan løbe i familier.
Test for tuberøs sklerose
Test, du muligvis skal kontrollere for tuberøs sklerose, inkluderer:
- en øjenundersøgelse – for at kontrollere for øjetumorer
- en hudundersøgelse – for at se efter unormale vækster eller pletter af bleg eller fortykket hud
- en MR-scanning – for at opdage tumorer i hjernen eller nyrerne
- en CT-scanning eller ultralydsscanning – til at opdage tumorer i nyrerne, hjertet eller lungerne
- et elektroencefalogram (EEG) – til at detektere unormal elektrisk aktivitet i hjernen forbundet med epilepsi
- et elektrokardiogram (EKG) – til at detektere unormal elektrisk aktivitet i hjertet, der kan være forårsaget af hjertetumorer
En genetisk blodprøve for at lede efter de defekte gener, der forårsager tuberøs sklerose, kan også hjælpe med at stille en diagnose, selvom den ikke altid er pålidelig.