Næsten alle piger med Turners syndrom vil vokse op til at være kortere end gennemsnittet med underudviklede æggestokke.
Piger med Turners syndrom har også særpræg og tilknyttede sundhedsmæssige forhold, hvoraf nogle kan være tydelige fra fødslen.
De kan være født med hævede hænder og fødder forårsaget af ophobning af overskydende væske (lymfødem) i det omgivende væv, men dette forsvinder normalt kort efter fødslen.
Andre funktioner, der kan have udviklet sig i livmoderen, inkluderer:
- tykt nakkevæv
- hævelse af nakken (cystisk hygroma)
- at være en lille baby
- hjertesygdomme
- nyre abnormiteter
Vækst
Babyer med Turners syndrom kan vokse med en normal hastighed, indtil de er 3 år gamle. Efter dette sænkes deres vækst.
Ved puberteten , normalt mellem 8 og 14 år, vil en pige med Turners syndrom ikke have den normale vækstspurt, selv ikke med kvindelig østrogenhormonerstatning (HRT).
Piger med Turners syndrom er typisk korte i forhold til deres forældres højde. I gennemsnit er voksne kvinder med ubehandlet Turners syndrom 20 cm (8 tommer) kortere end voksne kvinder uden syndromet. Behandling med yderligere højdosisvæksthormon reducerer denne forskel i gennemsnit med ca. 5 cm (ca. 2 tommer).
Læs mere om væksthormonbehandling ved Turners syndrom .
Æggestokke
Æggestokke er det par kvindelige reproduktive organer, der producerer æg og kønshormoner. I puberteten begynder en piges æggestokke normalt at producere kønshormonerne østrogen og, når de er fuldt modne, progesteron. Disse udløser perioder til at begynde.
Omkring 90% af piger med Turners syndrom producerer ikke nok af disse kønshormoner, hvilket betyder:
- de begynder muligvis ikke seksuel udvikling eller udvikler fuldt ud bryster uden kvindelig hormonbehandling (HRT)
- de kan begynde seksuel udvikling, men ikke fuldføre den
- de starter muligvis ikke deres månedlige perioder naturligt
- det er sandsynligt, at de ikke kan få en baby uden hjælp (infertil)
Selvom mange kvinder med Turners syndrom har uudviklede æggestokke og er infertile, udvikler deres vagina og livmod normalt. Dette betyder, at de er i stand til at have et normalt sexliv efter behandling med kvindelige hormoner.
De fleste piger har brug for hormonerstatningsterapi (HRT) med østrogen fra omkring 10 til 12 år for at begynde brystudvikling og ca. 3 år senere med tilsat progesteron for at få månedlige perioder.
Et mindretal (10%) af piger med Turners syndrom oplever nogle fysiske ændringer naturligt i puberteten, men kun et meget lille antal (1%) bliver naturligt gravid.
Andre symptomer
Der er mange andre symptomer eller egenskaber, der kan påvirke piger og kvinder med Turners syndrom.
Generelle egenskaber
- en særlig kort, bred hals (svømmehals)
- en bred brystkasse og store brystvorter
- arme, der viser sig lidt ved albuerne
- en lav hårgrænse
- abnormiteter i munden, som kan forårsage tandproblemer
- et stort antal mol
- små skeformede negle
- en kort fjerde finger eller tå
Øjne
- øjne, der skråner nedad
- hængende øjenlåg (ptosis)
- en skævhed (strabismus)
- doven øje (amblyopi)
- grå stær – overskyede pletter i linsen forrest i øjet
- nærsynethed (nærsynethed)
Ører
- lavsatte ører
- tilbagevendende mellemøreinfektioner (otitis media) og limør i den tidlige barndom
- høretab – dette kan forekomme senere i livet, men er ofte mere alvorligt og udvikler sig tidligere end det normale aldersrelaterede fald i hørelsen
Tilknyttede forhold
Turners syndrom er ofte forbundet med en række andre sundhedsmæssige forhold, herunder:
- hjerteklap – hvor hjertet laver en kæmpestor eller svimlende lyd mellem slagene dette er undertiden forbundet med en indsnævring af hovedblodkarret i hjertet (aorta) og højt blodtryk
- nyre- og urinvejsproblemer – dette kan øge risikoen for at udvikle urinvejsinfektioner (UTI’er) og forhøjet blodtryk
- underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme) – dette sker hos ca. 10 til 30% af kvinder med Turners syndrom; regelmæssige blodprøver er nødvendige for at opdage det tidligt, før det forårsager symptomer
- forhøjet blodtryk (hypertension)
- skøre knogler (osteoporose) – i voksenlivet kan dette udvikle sig, hvis østrogen ikke er tilstrækkeligt erstattet af HRT
- unormal krumning i rygsøjlen (skoliose) – dette skal screenes for
- diabetes – en livslang tilstand, der får en persons blodsukkerniveau til at blive for højt
- fedme – dette øger risikoen for type 2-diabetes og slagtilfælde og kan vendes ved at følge en sund diæt og tage regelmæssig motion
- lymfødem – dette kan forekomme i alle aldre, ikke kun hos nyfødte babyer
- blødning i fordøjelsessystemet – forårsaget af abnormiteter i blodkarrene i tarmene
- andre fordøjelsesforhold – såsom Crohns sygdom og ulcerøs colitis er mere almindelige hos kvinder med Turners syndrom, men stadig sjældne
Læringsvanskeligheder
De fleste piger med Turners syndrom har gode sprog- og læsefærdigheder. Nogle har dog adfærdsmæssige, sociale og specifikke indlæringsvanskeligheder.
Social intelligens
Omkring en tredjedel af piger med Turners syndrom har problemer med at forstå sociale forhold på grund af den måde, deres hjerne udvikler sig på.
Dette kan gøre det vanskeligt at opretholde venskaber og fører til forholdsproblemer senere i livet, både hjemme og på arbejdspladsen.
Rumlig bevidsthed og regning
Rumlig bevidsthed er evnen til at forstå, hvor du er i forhold til objekter eller andre mennesker.
Mere end 8 ud af 10 kvinder med Turners syndrom har svært ved at forstå rumlige forhold. Dette kan medføre problemer, når du lærer at køre eller følger anvisninger på et kort.
Et lignende antal har en vis grad af vanskeligheder med at lære eller forstå matematik. Dette er kendt som dyscalculia.
Opmærksomhed og hyperaktivitetsproblemer
Typisk vil piger med Turners syndrom gennemgå en fase i barndommen, der involverer:
- fysisk overaktivitet, såsom konstant rod og rastløshed
- handler impulsivt, såsom at bryde regler eller ikke have nogen følelse af fare
- har en kort opmærksomhed og let distraheret
Opmærksomheds- og hyperaktivitetsproblemer begynder normalt, når pigen er et lille barn, men det er muligvis ikke et alvorligt problem, før pigen begynder i skole kl. 4 eller 5. Piger med Turners syndrom kan have svært ved at slå sig ned i klassen.
Medicin, der bruges til at behandle opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), er muligvis ikke så effektive i tilfælde af Turners syndrom.
Den fysiske hyperaktivitet reduceres normalt omkring det tidspunkt, hvor pigen begynder i gymnasiet i 11 år, skønt problemer med uopmærksomhed kan vare længere i teenagere.