Behandling af neurofibromatose type 1 (NF1) involverer regelmæssig overvågning og kan omfatte fysioterapi, psykologisk støtte og smertebehandling. Eventuelle problemer behandles af et team af sundhedspersonale.
Hvis du udvikler komplekse problemer, henvises du normalt til et af to specialiserede -centre, så der kan udarbejdes en behandlingsplan. Disse er:
Overvågning
De fleste børn med NF1 rådes til at foretage en omfattende undersøgelse hvert år. Dette kan omfatte:
- en detaljeret hudundersøgelse for at kontrollere for nye plexiforme neurofibromer – ældre børn kan også overvåges for neurofibromer
- en synstest og en undersøgelse af begge øjne
- en knoglevurdering for at kontrollere problemer som rygsøjlens krumning (skoliose) eller dårligt helede knoglebrud
- adfærdsmæssige vurderinger
- blodtryksmåling
- måling af deres fysiske udvikling
- vurdere deres fremskridt i skolen – evner i aktiviteter som læsning, skrivning, problemløsning og forståelse
Når et barn bliver ældre, bør de ideelt set stadig ses en gang om året. Over tid lærer de at overvåge deres eget helbred, så de ved, hvornår de skal søge hjælp. De kan dog have brug for flere vurderinger, hvis de udvikler komplekse sundhedsmæssige behov.
Kontakt dit specialistcenter, hvis dit barn udvikler nye symptomer mellem deres årlige undersøgelser, eller hvis deres eksisterende symptomer bliver værre.
Voksne med NF1 har også brug for regelmæssige vurderinger. Disse kan omfatte:
- detaljeret hudundersøgelse for at kontrollere for neurofibromer
- en knoglevurdering for at kontrollere problemer såsom krumning i rygsøjlen (skoliose) eller vitamin D-mangel
- blodtryksmåling
- neurologisk vurdering
- vurdere følelsesmæssig velvære og hvordan deres ansættelse går
- vurdering af eventuelle læringsproblemer – nogle voksne kan drage fordel af klasser om læsefærdigheder hos voksne
Hudproblemer
Café au lait pletter
Der er normalt ikke behov for behandling af café au lait-pletter, som er almindelige i NF1. Nogle gange falmer de, når folk bliver ældre.
Hvis dit barn finder disse pletter særligt foruroligende, er en mulighed at bruge make-up til at dække dem over. Camouflage make-up, der er specielt designet til at dække hudpletter, fås i håndkøb på apoteker.
Neurofibromer
Tumorerne på eller under huden (neurofibromer) kræver muligvis ingen behandling, hvis de er små. Imidlertid kan behandling bruges, hvis neurofibromer er smertefulde eller forårsager følelsesmæssig nød.
Plastikkirurgi er normalt nødvendigt. Kirurgen skærer neurofibromaerne ud af kroppen, inden han forsegler huden.
Afhængig af størrelsen og placeringen af neurofibromaerne kan de muligvis behandles med laseroperation eller en elektrisk strøm (elektrodessikation) i stedet.
Resultaterne af kirurgi er normalt gode, selvom proceduren kan efterlade noget fortykket ardannelse, og der kan lejlighedsvis være en forsinkelse i sårheling.
Plexiforme neurofibromer
Kirurgi for plexiforme neurofibromer (smertefulde neurofibromer, der udvikler sig inde i nerverne) kan være mere udfordrende. Dette skyldes, at disse typer tumorer ofte spreder sig i nærliggende væv og kan presse på vigtige knoglestrukturer.
Nerveskader kan undertiden forekomme efter operationen. Dette kan føre til komplikationer såsom tab af fornemmelse eller manglende evne til at bevæge en del af kroppen.
Du bør konsultere et specialistcenter for neurofibromatose for at få råd om fjernelse af plexiforme neurofibromer og andre mulige behandlinger.
Læringsvanskeligheder
Hvis dit barn har en indlæringsvanskelighed, er støtte tilgængelig.
Kontakt koordinatoren for særlige uddannelsesbehov (SENCO) i dit barns skole eller børnehave.
Kontakt dit lokale råd, hvis dit barn ikke er i skole eller børnehave.
Udover ekstra hjælp i klassen kræver nogle børn med NF1 yderligere støtte fra andre fagfolk, såsom:
- en tale- og sprogterapeut
- en uddannelsespsykolog, der hjælper med at forbedre læringsevnerne
- en ergoterapeut, der hjælper med at forbedre de nødvendige færdigheder til at udføre daglige aktiviteter
Læs mere om støtte til børn med særlige uddannelsesmæssige behov og handicap .
Højt blodtryk
Nogle mennesker kan kontrollere højt blodtryk ved at foretage livsstilsændringer, herunder:
- reducere mængden af salt i deres kost
- gør regelmæssig motion
- opretholde en sund vægt
- moderere alkoholforbrug og ikke ryge (hos voksne)
Meget højt blodtryk kræver behandling med medicin.
Optiske pathway tumorer
Hvis dit barn udvikler en tumor inde i nerven, der forbinder øjet og hjernen (synsnerven), der ikke forårsager nogen symptomer, er det ikke nødvendigt med øjeblikkelig behandling. Denne type tumor, kaldet en optisk pathway glioma (OPG), er normalt meget lille og langsomt voksende.
Men hvis dit barn har en OPG, har de brug for regelmæssige øjenundersøgelser for at overvåge tumoren. Hvis dit barn oplever symptomer, kan kemoterapi bruges til at hjælpe med at krympe tumoren.
Strålebehandling anvendes ikke til optiske nervetumorer, fordi det kan forårsage problemer med kræft tumorer, blodkar, hormoner og læring.
Knogleproblemer
Skoliose
Behandling af en unormalt buet rygsøjle (skoliose) afhænger af hvor alvorlig krumningen er.
Mildt tilfælde kræver ikke altid behandling, fordi dit barns rygsøjle kan rette sig selv, når de bliver ældre. Moderat tilfælde kan behandles med en rygbøjle.
Det kan være nødvendigt med kirurgi for at justere knoglerne i rygsøjlen i den rigtige position i alvorlige tilfælde af skoliose.
Læs mere om behandling af skoliose .
Pseudartrose
Kirurgi kan også bruges til at behandle dårligt helede knoglebrud, der forstyrrer den normale bevægelse af knoglerne (pseudartrose).
Mulige kirurgiske muligheder er at genforbinde to stykker knogle ved hjælp af metalskruer og stænger eller at udføre et knogletransplantat.
En knogletransplantation er, hvor en brud i knoglen repareres ved at tage en lille del af knoglen fra en anden del af kroppen og bruge den til at “plugge” bruddet. Den podede del af knoglen vil vokse ind i de omkringliggende knogler.
I et lille antal tilfælde, der involverer knoglerne i lemmerne, reparerer kirurgi ikke knoglen. I dette tilfælde er det nødvendigt at ampere en del af lemmen for at gendanne normal funktion.
Personer med pseudartrose skal altid henvises til specialiserede ortopædecentre, der bruges til at behandle denne komplikation.
Problemer med hjernen og nervesystemet
Tumorer
Tumorer, der udvikler sig inde i hjernen eller nervesystemet, forårsager ikke altid symptomer, men de kan forstyrre kroppens normale funktioner.
Hvis der er behov for behandling, kan det involvere operation eller lægemiddelbehandling.
Strålebehandling for tumorer
Strålebehandling bør ikke anvendes til behandling af godartede tumorer, da det kan øge risikoen for at udvikle kræft.
Det bruges undertiden til behandling af ondartede tumorer efter rådgivning fra speciallæger.
Epilepsi
Epilepsi kan behandles med en række forskellige medikamenter, der hjælper med at reducere hyppigheden af anfald. Læs mere om behandling af epilepsi .
Ondartet perifer nerveskede tumor
Hvis du udvikler kræft i et neurofibrom på nervedækket, kaldet en ondartet perifer nerveskede tumor (MPNST), anbefales kirurgisk fjernelse normalt.
Strålebehandling og kemoterapi kan gives efter operationen for at reducere risikoen for, at kræften kommer tilbage, selvom det er usikkert, hvor effektive disse yderligere behandlinger er.
Glomus tumorer
Glomus tumorer er godartede tumorer, der dannes omkring neglebedet i fingre eller tæer. Nogle gange fører de til lilla misfarvning omkring neglesengen.
Mennesker med glomustumorer kan opleve svær smerte i en finger efter at have banket på den, når der er temperaturændring, eller hvis de trykker på neglebedet.
Glomus tumorer er undertiden diagnosticeret med en MR eller ultralydsscanning. De kan fjernes kirurgisk, hvilket hærder symptomerne.