Hæmofili er forårsaget af en arvelig genetisk mutation, som hovedsageligt rammer mænd.
En genetisk mutation er en permanent ændring i DNA-sekvensen, der udgør et gen. Dette betyder, at nogle af kroppens processer ikke fungerer på den normale måde.
Mutationstypen bestemmer, om en person vil opleve milde, moderate eller svære symptomer.
Hvordan mutationen arves
Genmutationen findes på X-kromosomet. Det kan bæres af enten mor eller far eller begge dele.
Du kan læse mere om kromosomer og hvordan vi arver mutationer ved at læse om genetik .
Chancerne for, at et barn arver hæmofili-mutationen, afhænger af, hvem af deres forældre der har det muterede gen.
Kun moderen har det muterede gen
Hvis en kvinde med det muterede kromosom og en upåvirket mand har en baby, er der en:
- en ud af fire chance for at få en upåvirket baby dreng
- en ud af fire chance for at få en dreng med hæmofili
- en ud af fire chancer for at få en upåvirket baby pige
- en ud af fire chance for at få en baby pige med et berørt X-kromosom
I den sidste situation bliver pigen bærer af det muterede gen. Dette betyder, at hun kan videregive det til sine børn, men normalt ikke selv har nogen alvorlige symptomer på hæmofili.
Imidlertid har nogle kvindelige bærere undertiden blødningsproblemer, såsom tunge perioder .
Kun faderen har det muterede gen
Hvis en mand med hæmofili har en søn med en upåvirket kvinde, er der ingen chance for, at drengen får hæmofili.
Dette skyldes, at han altid arver sit X-kromosom fra sin mor, som i dette tilfælde ikke har det muterede gen.
Dog vil alle døtre, som manden har, blive bærere af det muterede hæmofili-gen og kan give det videre til deres børn.
Begge forældre har det muterede gen
Hvis en kvinde med det muterede kromosom og en mand med hæmofili får en baby, er der en:
- en ud af fire chance for at få en upåvirket baby dreng
- en ud af fire chance for at få en dreng med hæmofili
- en ud af fire chance for at få en baby pige, der bærer hæmofili
- en ud af fire chance for at få en baby med hæmofili
Dette betyder, at det er muligt for en kvinde at få hæmofili, selvom det er meget sjældent.
Ingen familiehistorie
I nogle tilfælde fødes en dreng med hæmofili, selvom der ikke er nogen familiehistorie af tilstanden.
I sådanne tilfælde antages det, at mutationen udviklede sig spontant hos drengens mor, bedstemor eller oldemor, men indtil da havde et mandligt medlem af familien aldrig arvet det muterede gen.
Nogle undersøgelser har vist, at der ikke er nogen kendt familiehistorie af hæmofili i op til en tredjedel af de nye tilfælde.
Hvordan hæmofili påvirker blodet
Blodceller kaldet blodplader er meget vigtige for blodpropper. Disse celler har en klæbrig overflade, der giver dem mulighed for at klumpe sig sammen for at stoppe blodgennemstrømningen.
Blodplader har også brug for koagulationsfaktorer. Disse er proteiner, der danner et “web” omkring blodpladerne og hjælper dem med at blive på plads.
Det muterede hæmofili-gen betyder, at et barn med tilstanden ikke har nok koagulationsfaktorer i deres blod.
Flere forskellige koagulationsfaktorer er til stede i blodet. De nummereres ved hjælp af romertal.
For eksempel i hæmofili A er der ikke nok koagulationsfaktor VIII (8) i blodet. I hæmofili B er der ikke nok koagulationsfaktor IX (9) i blodet.
<
/div> <
/section> <
nav class = "mc-pagination"
role = "navigation"
aria - label = "Pagination" >
<
ul class = "mc-list mc-pagination__list" >
<
li class = "mc-pagination-item--previous" > < a class = "mc-pagination__link mc-pagination__link--prev"
href = "/betingelser/haemofili/" > < span class = "mc-pagination__title" > Forrige < /span> : < span class = "mc-pagination__page" > Hæmofili < /span>
< path d = "M4.1 12.3l2.7 3c.2.2.5.2.7 0 .1-.1.1-.2.1-.3v-2h11c.6 0 1-.4 1-1s-.4-1-1-1h-11V9c0-.2-.1-.4-.3-.5h-.2c-.1 0-.3.1-.4.2l-2.7 3c0 .2 0 .4.1.6z" / > < /svg>
< li class = "mc-pagination-item--next" > < a class = "mc-pagination__link mc-pagination__link--next" href = "/betingelser/haemofili/symptomer/" > < span class = "mc-pagination__title" > Næste < /span> : < span class = "mc-pagination__page" > Symptomer < /span> < svg class = "mc-icon mc-icon__arrow-right" xmlns = "http://www.w3.org/2000/svg" viewBox = "0 0 24 24" aria - hidden = "true" >
< path d = "M19.6 11.66l-2.73-3A.51.51 0 0 0 16 9v2H5a1 1 0 0 0 0 2h11v2a.5.5 0 0 0 .32.46.39.39 0 0 0 .18 0 .52.52 0 0 0 .37-.16l2.73-3a.5.5 0 0 0 0-.64z" / > < /svg>
< /ul> < /nav> < /div> < /div> < /body>
< /html>