Hæmokromatose kan normalt diagnosticeres med blodprøver.
Tal med en læge om at blive testet, hvis:
- du har vedvarende symptomer på hæmokromatose – disse symptomer kan have en række årsager, og lægen vil måske udelukke nogle af disse, før de arrangerer en blodprøve
- en forælder eller et søskende er blevet diagnosticeret med hæmokromatose – selvom du ikke har symptomer, kan du risikere at udvikle tilstanden
Blodprøver
Flere blodprøver er nødvendige for at diagnosticere hæmokromatose.
Du har test til at kontrollere:
- mængden af jern i dit blod – kendt som dit transferrinmætningsniveau
- den mængde jern, der er gemt i din krop – kendt som dit serumferritinniveau
- hvis dit DNA bærer et defekt gen forbundet med tilstanden – læs om årsagerne til hæmokromatose
Disse tests hjælper med at vise, om du har hæmokromatose, om du er bærer af et defekt gen, der er knyttet til tilstanden, eller om du måske har en anden tilstand, der forårsager høje jernniveauer.
Hvis disse tests opdager et problem, vil du normalt blive henvist til en hospitalsspecialist for at diskutere, hvad resultaterne betyder, og om du muligvis har brug for yderligere tests eller behandling.
Yderligere test
Hvis blodprøver viser, at du har hæmokromatose, skal du muligvis foretage nogle yderligere tests for at kontrollere, om tilstanden har forårsaget organskader, især leverskader.
Disse tests kan omfatte:
- en blodprøve for at kontrollere stoffer, der indikerer et problem med din lever
- en leverbiopsi – hvor en nål bruges til at fjerne en lille prøve af levervæv under lokalbedøvelse, så den kan kontrolleres for tegn på skade
- en MR-scanning for at kontrollere, om der er jern i din lever og se efter tegn på leverskade
Leverskader er en af de vigtigste komplikationer ved hæmokromatose .
Andre årsager til høje jernniveauer
Et højt niveau af jern i kroppen kan have flere årsager end hæmokromatose, herunder:
- langvarig leversygdom
- tilstande, der har brug for hyppige blodtransfusioner , såsom seglcelleanæmi eller thalassæmi
- drikke øl brygget i jernbeholdere
- overskydende jernindtag fra kosttilskud eller injektioner
- langvarig dialyse , en behandling, der replikerer nogle af funktionerne i nyrerne
- sjældne arvelige tilstande, der påvirker røde blodlegemer, proteinerne, der transporterer jern (såsom atransferrinæmi), eller hvor jern samles i kroppen (såsom aceruloplasminæmi)