Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en genetisk tilstand, der får tumorer til at vokse langs dine nerver. Tumorerne er normalt ikke-kræftfremkaldende (godartede), men kan forårsage en række symptomer.
Neurofibromatose type 1 (NF1) er dækket separat, fordi den har forskellige symptomer og årsager. Det er også meget mere almindeligt end NF2.
Symptomer på neurofibromatose type 2
Næsten alle med NF2 udvikler tumorer langs nerverne, der er ansvarlige for hørelse og balance. Disse forårsager normalt symptomer som:
- høretab, der gradvist bliver værre over tid
- hørelse ringer eller summende i ørerne (tinnitus)
- balanceproblemer – især når du bevæger dig i mørke eller går på ujævn jord
Du kan også få andre tumorer inde i hjernen eller rygmarven eller langs nerverne til arme og ben. Dette kan føre til symptomer som svaghed i arme og ben og vedvarende hovedpine.
Læs mere om symptomerne på NF2 .
Årsager til neurofibromatose type 2
Neurofibromatosis type 2 (NF2) er forårsaget af et defekt gen. Hvis NF2-genet er defekt, fører det til ukontrolleret vækst (tumorer), der udvikler sig i nervesystemet.
I halvdelen af alle tilfælde af NF2 overføres det defekte gen fra en forælder til deres barn. Kun 1 forælder skal have det defekte gen for, at deres barn kan risikere at udvikle tilstanden.
Hvis enten moren eller faren har det defekte gen, er der en 1 ud af 2 chance for, at hvert barn, de har, vil udvikle NF2.
I andre tilfælde ser det defekte gen ud til at udvikle sig spontant. Det er uklart, hvorfor dette sker.
Hvis du har et barn, der udvikler NF2 spontant, er det meget usandsynligt, at yderligere børn, du har, også vil udvikle tilstanden. En person, der udvikler NF2 spontant, kan dog videregive tilstanden til deres børn.
Mosaik NF2
Cirka 1 ud af 3 personer med NF2 har en form for sygdommen kaldet mosaik NF2. Symptomerne på mosaik NF2 er mildere og ofte begrænset til et bestemt område eller side af kroppen.
Mennesker med mosaik NF2 har lavere risiko end den sædvanlige 50% risiko for at få et barn med NF2. Men hvis deres barn har NF2, vil det være den mere almindelige type og ikke mosaik NF2.
Diagnosticering af neurofibromatose type 2
Det er normalt let at diagnosticere NF2 hos voksne og ældre børn ved at kontrollere de typiske symptomer.
Det kan diagnosticeres hos babyer, der viser symptomer på NF2 fra fødslen. Det er dog ikke altid muligt at stille en fast diagnose, før et barn er 5 år, fordi nogle symptomer tager år at udvikle sig.
Hvis der er mistanke om NF2, kan yderligere tests – såsom scanninger, høretest, synstest eller blodprøver – anbefales. Dette er for at vurdere, om dit barn har andre symptomer eller tilstande forbundet med NF2.
Hvis der er usikkerhed om diagnosen, kan dit barn muligvis tage en blodprøve for at se, om de har det defekte NF2-gen. Testen er dog ikke helt pålidelig og finder muligvis ikke nogen ændring i NF2-genet hos alle mennesker med NF2-symptomer.
Før og under graviditet
Par med en familiehistorie af NF2 vil måske overveje deres muligheder, før de får en baby. Din læge kan henvise dig til en genetisk rådgiver for at diskutere dine muligheder, som kan omfatte:
- at have et barn med et donoræg eller sædceller
- at adoptere et barn
- have en test under graviditet – enten chorionisk villusprøveudtagning eller fostervandsprøve for at se, om din baby vil have NF2
- genetisk diagnose før implantation – hvor æg befrugtes og testes i et laboratorium, og kun æg uden det defekte NF2-gen implanteres i livmoderen.
Behandling for neurofibromatose type 2
Der er i øjeblikket ingen kur mod NF2. Behandling indebærer regelmæssig overvågning og behandling af eventuelle problemer, når de opstår.
Kirurgi kan bruges til at fjerne de fleste tumorer, selvom det medfører en risiko for at forårsage problemer, såsom fuldstændig døvhed eller svaghed i ansigtet. Derfor skal risici og potentielle fordele overvejes nøje inden behandling.
De fleste mennesker med NF2 udvikler efterhånden et betydeligt høretab og har ofte fordel af at bruge et høreapparat eller lære at læbe læbe. Særlige implantater kan undertiden indsættes for at forbedre en persons hørelse.
NF2 har tendens til at blive værre over tid, selvom den hastighed, hvormed dette sker, varierer betydeligt. Imidlertid mister de fleste mennesker med NF2 til sidst deres hørelse fuldstændigt, og nogle har brug for en kørestol eller en anden type mobilitetsudstyr.
Tumorer, der udvikler sig inde i hjernen og rygmarven, kan belaste kroppen og forkorte forventet levetid.
Støtte fra Nerve Tumors UK
Nerve Tumors UK er en velgørenhedsorganisation, der har til formål at forbedre livet for mennesker med begge typer neurofibromatose.
For mere information kan du besøge Nerve Tumors UK-webstedet , ringe til dets hjælpelinje på 07939 046 030 eller e-mail info@nervetumours.org.uk .