Arvelig spastisk paraplegi er en generel betegnelse for en gruppe sjældne arvelige lidelser, der forårsager svaghed og stivhed i benmusklerne. Symptomer bliver gradvist værre over tid.
Det er også kendt som familiær spastisk paraparesis eller Strümpell-Lorrain syndrom.
Det er svært at vide nøjagtigt, hvor mange mennesker der har arvelig spastisk paraplegi, fordi det ofte fejldiagnosticeres.
Skøn spænder fra 1 ud af 11.000 mennesker til 1 ud af 77.000 mennesker.
Symptomer på arvelig spastisk paraplegi
Sværhedsgraden og progressionen af symptomer vil variere fra person til person.
Omkring 90% af mennesker med arvelig spastisk paraplegi har det, der er kendt som en “ren form” af tilstanden.
Dette betyder, at deres symptomer hovedsageligt er begrænset til svaghed i underekstremiteter og ufrivillige spasmer og muskelstivhed (spasticitet).
De resterende 10% har en kompliceret eller kompleks form af tilstanden.
Dette betyder, at de har andre symptomer ud over muskelsvaghed og spasticitet.
De kan have en bred vifte af symptomer.
Ren arvelig spastisk paraplegi
De vigtigste symptomer på ren arvelig spastisk paraplegi er:
- en gradvis svaghed i benene
- øget muskeltonus og stivhed (spasticitet)
- problemer med at tisse – såsom et presserende behov for at tisse, selv når blæren ikke er fuld
- manglende fornemmelse i fødderne (nogle gange)
Børn kan udvikle stivhed i benene og problemer med at gå, såsom at snuble og snuble, især på ujævnt underlag.
Dette er fordi det er svært for dem at bøje tæerne opad som følge af svage hofte muskler.
Nogle mennesker kan i sidste ende have brug for en vandrørsstok eller en kørestol for at hjælpe dem med at komme rundt.
Andre har muligvis ikke brug for nogen form for mobilitetsudstyr.
Kompliceret arvelig spastisk paraplegi
I kompliceret arvelig spastisk paraplegi kan yderligere symptomer omfatte:
- nerveskader i fødderne eller andre ekstremiteter (perifer neuropati)
- epilepsi
- problemer med balance, koordinering og tale (ataksi)
- øjenproblemer – såsom skader på nethinden (retinopati) og skader på synsnerven (optisk neuropati)
- demens
- ichthyosis – en tilstand, der forårsager udbredt og vedvarende tyk, tør “fiskeskala” hud
- lærings- og udviklingsproblemer
- høretab
- tale, åndedræts- eller synkeproblemer
Hvad forårsager arvelig spastisk paraplegi?
De fleste mennesker med ren arvelig spastisk paraplegi vil have arvet et defekt gen fra en af deres forældre.
Mennesker med den komplicerede tilstandsform vil normalt have arvet et defekt gen fra begge forældre.
Gen abnormitet får de lange nerver i rygsøjlen til at forværres.
Disse nerver styrer normalt muskeltonus og bevægelse i underkroppen.
Diagnosticering af arvelig spastisk paraplegi
Arvelig spastisk paraplegi diagnosticeres efter en grundig klinisk undersøgelse og identifikation af typiske symptomer.
Andre tilstande, der forårsager mobilitetsproblemer og muskelstivhed og svaghed, såsom multipel sklerose og cerebral parese , skal først udelukkes.
Et antal specialiserede tests kan anvendes under diagnosen, herunder MR-scanninger af hjernen og rygsøjlen, cerebrospinalvæskeanalyse, nerveledningstest og en EMG .
I nogle tilfælde kan genetisk test også være nødvendig.
Behandling af arvelig spastisk paraplegi
Det er ikke muligt at forhindre, langsom eller vende arvelig spastisk paraplegi, men nogle af symptomerne kan håndteres, så de daglige aktiviteter bliver lettere.
For eksempel:
- muskelafslappende midler, såsom baclofen, tizandin og botulinum (Botox) injektioner, kan bruges til at lindre spasticitet
- regelmæssig fysioterapi er vigtig for at forbedre og vedligeholde muskelstyrke og bevægelsesområde
- ergoterapi kan hjælpe personen med at udføre deres daglige aktiviteter lettere og genvinde så meget uafhængighed som muligt
- en ankel-fod ortose kan bæres på underbenet for at hjælpe med at rette og kontrollere ankel og fod og forbedre gang
- Det kan lejlighedsvis være nødvendigt med operation for at frigøre sener eller forkortede muskler
Komplikationer af arvelig spastisk paraplegi
Mulige komplikationer af arvelig spastisk paraplegi inkluderer:
- forkortelse og hærdning af lægmusklerne – regelmæssig fysioterapi kan hjælpe med at forhindre dette
- kolde fødder – dette er ret almindeligt og forekommer som et resultat af forringelsen af nerverne i rygsøjlen
- ekstrem træthed (træthed) – dette kan skyldes den ekstra indsats, der er nødvendig for at gå, og symptomer, der afbryder søvn
- smerter i ryg og knæ – forårsaget af muskelsvaghed og gangproblemer
- stress og depression
Outlook
Udsigterne for mennesker med arvelig spastisk paraplegi varierer.
Nogle mennesker er hårdt ramt og har brug for en kørestol, mens andre har milde symptomer og ikke har brug for et mobilitetshjælpemiddel.
Tilstanden påvirker normalt ikke forventet levealder, og de fleste mennesker er i stand til at føre relativt uafhængige og aktive liv.
National medfødt anomali og sjælden registreringstjeneste
Hvis du eller dit barn har arvelig spastisk paraplegi, kan dit kliniske team muligvis videregive oplysninger om dig eller dit barn til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
NCARDRS hjælper forskere med at identificere mere effektive måder til behandling eller forebyggelse af sjældne tilstande.
Du kan til enhver tid fravælge registret.