Ehlers-Danlos syndromer

Ehlers-Danlos syndromer (EDS) er en gruppe af sjældne arvelige tilstande, der påvirker bindevæv.

Bindevæv yder støtte i hud, sener, ledbånd, blodkar, indre organer og knogler.

Symptomer på Ehlers-Danlos syndromer (EDS)

Der er flere typer EDS, der kan dele nogle symptomer.

Disse inkluderer:

EDS kan påvirke mennesker på forskellige måder. For nogle er tilstanden relativt mild, mens for andre kan deres symptomer være invaliderende.

De forskellige typer EDS er forårsaget af fejl i visse gener, der gør bindevæv svagere.

Afhængigt af typen af EDS kan det defekte gen være arvet fra 1 forælder eller begge forældre.

Nogle gange arves det defekte gen ikke, men forekommer hos personen for første gang.

Nogle af de sjældne, alvorlige typer kan være livstruende.

Hovedtyper af Ehlers-Danlos syndromer (EDS)

Der er 13 typer EDS, hvoraf de fleste er meget sjældne.

Hypermobile EDS (hEDS) er den mest almindelige type.

Andre typer EDS inkluderer klassisk EDS, vaskulær EDS og kyphoscoliotic EDS.

Webstedet for EDS Support UK har flere oplysninger om de forskellige typer EDS .

Hypermobile EDS

Personer med hEDS kan have:

I øjeblikket er der ingen test for at bekræfte, om nogen har hEDS.

Diagnosen stilles ud fra en persons medicinske historie og en fysisk undersøgelse.

Klassisk EDS

Klassisk EDS (cEDS) er mindre almindelig end hypermobile EDS og har en tendens til at påvirke huden mere.

Personer med cEDS kan have:

  • fælles hypermobilitet
  • løse, ustabile samlinger, der let forskydes
  • elastisk hud
  • skrøbelig hud, der let kan splittes, især over panden, knæene, skinnebenene og albuerne
  • glat, fløjlsagtig hud, der let mærker
  • sår, der langsomt heler og efterlader brede ar
  • brok og organprolaps

Vaskulær EDS

Vaskulær EDS (vEDS) er en sjælden type EDS og anses ofte for at være den mest alvorlige.

Det påvirker blodkarrene og indre organer, hvilket kan få dem til at opdele sig og føre til livstruende blødning.

Personer med vEDS kan have:

  • hud, der meget let mærker
  • tynd hud med synlige små blodkar, især på øvre bryst og ben
  • skrøbelige blodkar, der kan bule eller rive, hvilket resulterer i alvorlig indre blødninger
  • en risiko for orgelproblemer, såsom tarmrivning, livmoderrivning (i slutningen af graviditeten) og delvis lungekollaps
  • hypermobile fingre og tæer, usædvanlige ansigtsegenskaber (såsom en tynd næse og læber, store øjne og små øreflipper), åreknuder og forsinket sårheling

Kyphoscoliotic EDS

Kyphoscoliotic EDS (kEDS) er sjælden.

Personer med kEDS kan have:

  • krumning af rygsøjlen – dette starter i den tidlige barndom og bliver ofte værre i teenageårene
  • fælles hypermobilitet
  • løse, ustabile samlinger, der let forskydes
  • svag muskeltonus fra barndommen (hypotoni) – dette kan forårsage en forsinkelse i siddende og gående eller vanskeligheder med at gå, hvis symptomerne bliver værre
  • skrøbelige øjne, der let kan blive beskadiget
  • blød, fløjlsagtig hud, der er elastisk, let blå mærker og ar

Få lægehjælp

Se en læge, hvis du har flere generende symptomer på EDS.

Du behøver normalt ikke bekymre dig, hvis du kun har et par symptomer, og de ikke forårsager nogen problemer.

Fælles hypermobilitet er for eksempel relativt almindelig og rammer omkring 1 ud af 30 personer. Så det er usandsynligt, at det skyldes EDS, hvis du ikke har andre symptomer.

Din læge kan henvise dig til en fælles specialist (reumatolog), hvis du har problemer med dine led, og de har mistanke om EDS.

Hvis der er en mulighed for, at du har 1 af de sjældne typer EDS, kan din læge henvise dig til din lokale genetik service for en vurdering.

Den lokale genetikspecialist vil spørge om din medicinske historie, familiehistorie, vurdere dine symptomer og kan udføre en genetisk blodprøve for at bekræfte diagnosen.

Hvis der er behov for yderligere undersøgelse, kan din hospitalslæge henvise dig til en specialist EDS-diagnosticeringstjeneste med base i Sheffield eller London.

Behandling for Ehlers-Danlos syndromer (EDS)

Der er ingen specifik behandling for EDS, men det er muligt at håndtere mange af symptomerne med support og rådgivning.

Personer med EDS kan også drage fordel af støtte fra en række forskellige sundhedspersonale.

For eksempel:

  • en fysioterapeut kan lære dig øvelser for at styrke dine led, undgå skader og håndtere smerter
  • en ergoterapeut kan hjælpe dig med at styre daglige aktiviteter og rådgive om udstyr, der kan hjælpe dig
  • rådgivning og kognitiv adfærdsterapi (CBT) kan være nyttigt, hvis du kæmper for at klare langvarige smerter
  • for visse typer EDS kan regelmæssige scanninger udført på hospitalet opdage problemer med indre organer
  • genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at lære mere om årsagen til din tilstand, hvordan den arves, og hvad risikoen er ved at videregive den til dine børn

Din læge eller konsulent kan henvise dig til disse tjenester.

At leve med Ehlers-Danlos syndromer (EDS)

Det er vigtigt at være forsigtig med aktiviteter, der lægger stor belastning på dine led, eller som risikerer at komme til skade.

Men det er også vigtigt ikke at være overbeskyttende og undgå at leve et ellers normalt liv.

Rådgivning afhænger af, hvilken type EDS du har, og hvordan det påvirker dig:

Hvordan Ehlers-Danlos syndromer (EDS) nedarves

EDS kan arves, men i nogle tilfælde forekommer det tilfældigt hos nogen uden familiehistorie af tilstanden.

De 2 vigtigste måder, hvorpå EDS nedarves, er:

En person med EDS kan kun videregive den samme type EDS til deres børn.

For eksempel kan børn af en person med hypermobile EDS ikke arve vaskulær EDS.

Alvorligheden af tilstanden kan variere inden for samme familie.

Mere information

Følgende websteder giver mere information, rådgivning og support til mennesker med EDS og deres familier: