Forskelle i kønsudvikling (DSD) er en gruppe sjældne tilstande, der involverer gener, hormoner og reproduktive organer, herunder kønsorganer. Det betyder, at en persons kønsudvikling er forskellig fra de fleste andre menneskers.
Undertiden bruges udtrykket Disorders of Sex Development, ligesom Variations in Sex Characteristics (VSC) eller Diverse Sex Development. Nogle voksne og unge med DSD foretrækker at bruge udtrykket intersex.
Hvorfor sker DSD?
Du eller dit barn kan have sexkromosomer (bundter af gener), der normalt er forbundet med at være kvinder (XX-kromosomer) eller normalt forbundet med at være mandlige (XY-kromosomer), men reproduktive organer og kønsorganer, der kan se anderledes ud end normalt.
Dette sker på grund af en forskel med dine gener, eller hvordan du reagerer på kønshormonerne i din krop eller begge dele. Det kan nedarves, men der er ofte ingen klar grund til, at det sker.
De mest almindelige tidspunkter for at finde ud af, at en person har en DSD er omkring tidspunktet for deres fødsel, eller når de er teenager.
Typer af DSD’er
Der er mange forskellige typer DSD. Nogle eksempler er:
Sædvanlige kvindelige mønstergener med kønsorganer, der ser anderledes ud end pigers kønsorganer
Nogle mennesker har XX (sædvanlige kvindelige) kromosomer med æggestokke og livmoderen, men deres kønsorganer ser muligvis ikke ud som mange kvinder.
For eksempel kan de have en mere udviklet klitoris, og deres vagina kan være lukket.
Læger henviser til denne tilstand som 46, XX DSD.
Den mest almindelige årsag er medfødt adrenal hyperplasi (CAH) . En person, der har CAH, mangler et enzym (kemisk stof), som deres krop har brug for for at gøre hormonerne kortisol og aldosteron.
Uden disse hormoner producerer deres krop flere androgener (kønshormoner, der er naturligt højere hos mænd). Hvis barnet er kvinde, kan de forhøjede androgenniveauer før fødslen få deres kønsorganer til at se anderledes ud, såsom en større klitoris og en vagina, der ikke er åben det sædvanlige sted.
CAH kan også forårsage alvorlige helbredsproblemer, såsom livstruende nyreproblemer, der skal behandles hurtigst muligt.
Find mere information og rådgivning fra CAH-supportgruppen .
Gener ses normalt hos mænd med kønsorganer, der ser ud som de fleste pigers og nogle interne mandlige strukturer
Nogle mennesker har XY (mandlige) kromosomer, men deres ydre kønsorganer kan udvikle sig på den sædvanlige måde for piger eller drenge.
Undertiden er det vanskeligt i starten at vide, om deres kønsorganer ligner mere piger eller drenge. ‘ En person kan have en livmoder og kan også have testikler inde i deres krop. Nogle gange fungerer testiklerne muligvis ikke korrekt.
Læger henviser til denne tilstand som 46, XY DSD.
Mange mennesker med 46, XY DSD er drenge født med åbningen til at føre urin mod bunden af deres penis eller under den.
For nogle ser pungen ud adskilt i to mindre sække, en på hver side. Læger kalder dette peno-scrotal hypospadier, og drenge og mænd med denne DSD kan have fuldt udviklede eller delvist udviklede testikler.
Der er flere årsager til 46, XY DSD. En mulig årsag er androgen-ufølsomhedssyndrom (AIS) , hvor kroppen ‘ignorerer’ androgener eller er ufølsom over for dem.
Undertiden reagerer en persons krop slet ikke eller kun delvis på androgener.
Fuldstændig ufølsomhed over for androgener gør en person med XY-kromosomer kvindelige. Delvis ufølsomhed over for androgener kan betyde, at nogle mennesker er mænd, og andre er kvinder.
Find support og flere oplysninger om AIS fra DSD Families eller AIS Support Group .
Almindeligt kønsorganer men forskellig kønsudvikling
Nogle mennesker har et andet kromosommønster end det sædvanlige XY eller XX. De kan have et X-kromosom (XO), eller de kan have et ekstra kromosom (XXY).
Deres indre og eksterne kønsorganer kan være enten mandlige eller kvindelige, men de gennemgår muligvis ikke en fuld fysisk udvikling i puberteten. For eksempel kan et barn med kvindelige kønsorganer måske ikke begynde at få menstruationer .
Læger kalder dette sexkromosom DSD.
En type er Klinefelter syndrom , hvor en dreng er født med et ekstra X-kromosom (XXY).
Dette kan betyde, at de ikke producerer det sædvanlige niveau af testosteron, kønshormonet, der er ansvarlig for udviklingen af mandlige egenskaber, såsom testikler og kropshår. Testosteron er også vigtigt for knoglestyrke og fertilitet hos mænd.
Find mere information og support om Klinefelters syndrom .
Et andet eksempel på denne type DSD er Turners syndrom , hvor en pige er født med et manglende X-kromosom.
Piger og kvinder med Turners syndrom er ofte infertile, og deres højde kan være kortere end gennemsnittet.
Find support og flere oplysninger om Turners syndrom .
Kvinde med sædvanlige ydre kønsorganer, men uden livmoderen
Nogle kvinder er født med en underudviklet livmoder eller uden livmoderen, livmoderhalsen og den øvre vagina. Æggestokkene og de ydre kønsorganer ser det samme ud som de fleste piger og kvinder, og de udvikler bryster og skamhår, når de bliver ældre.
Dette kaldes Rokitansky syndrom. Det er også kendt som Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH syndrom). Årsagen er ikke klar, men piger og kvinder med Rokitansky syndrom / MRKH har XX kromosomer.
Ofte er det første tegn på Rokitansky syndrom, at en pige ikke begynder at få menstruationer. Sex, der involverer skeden, kan også være svært, fordi skeden kan være kortere end de fleste kvinders.
Ikke at have en livmoder betyder, at en kvinde ikke kan blive gravid, men det er undertiden muligt at tage æg fra deres æggestokke, befrugte dem og implantere dem i en anden kvindes livmoder (surrogati).
For support og mere information om Rokitansky syndrom på:
Kønsegenskaber, der normalt ses hos mænd eller kvinder
Nogle mennesker med en meget sjælden type DSD har både ovarie- og testikelvæv (undertiden en æggestok og en testikel). Deres kønsorganer kan virke kvindelige eller mandlige eller kunne se anderledes ud end begge.
De fleste mennesker med denne type DSD har XX (kvindelige) kromosomer. Årsagen er normalt ikke klar, men nogle mennesker med tilstanden har vist sig at have genetisk materiale, der normalt ses på Y-kromosomet, der vises på deres X-kromosom.
Læger henviser til denne tilstand som 46, XX ovotestikulær DSD.
Hvad sker der efter fødslen af en baby
Undertiden kontrollerer læger en baby for DSD kort efter fødslen på grund af tegn som testede testikler, eller hvis babyens kønsorganer ser anderledes ud.
Test kan udføres for at hjælpe med at få en klar diagnose og finde ud af, om der er behov for øjeblikkelig behandling.
Test kan omfatte:
- en yderligere fysisk undersøgelse af din baby foretaget af en specialist.
- en ultralydsscanning for at undersøge deres indre organer.
- blodprøver for at kontrollere deres gener og hormonniveauer.
Dit plejeteam kan råde dig til at udsætte registreringen af dit barns fødsel i et par dage, indtil testene er færdige, du har drøftet resultaterne med dit barns plejeteam, og din babys køn er etableret eller besluttet.
Mange former for DSD kræver ikke anden lægebehandling end at forstå babyens udvikling og vide, hvad de kan forvente, når de bliver ældre.
En specialist sygeplejerske i dit plejeteam kan hjælpe dig med at lære om DSD, og en psykolog hjælper dig med at løse eventuelle problemer, du har.
Du kan finde flere oplysninger om, hvad der sker, når din baby er født med kønsorganer, der ser anderledes ud i indlægssedlen for første dage fra DSD Families.
Rådgivning til forældre til ældre børn
Nogle gange kan en DSD diagnosticeres, hvis et ældre barn ikke gennemgår puberteten ordentligt. For eksempel begynder dit barn muligvis ikke at vise de ændringer, der er knyttet til puberteten, eller de begynder måske puberteten, men har ikke perioder.
Tal med en læge, hvis du er bekymret for dit barns udvikling i puberteten. De kan henvise dit barn til en specialist. Dette vil normalt være en konsulent pædiatrisk endokrinolog, der har specialiseret sig i hormoner eller en ung gynækolog.
Et team af specialiserede sundhedspersonale vil arbejde sammen med dig for at forstå dit barns tilstand og tilbyde dig og dit barn support og rådgivning.
En psykolog i teamet kan tale med dig eller dit barn om seksualitet, forhold og kropsbillede blandt andre emner.
Nogle mennesker med DSD kan have brug for hormonbehandling og psykologisk støtte. Nogle vil måske overveje at ændre deres eksisterende kønsorganer, for eksempel ved hjælp af vaginale strækningsteknikker.
Nogle mennesker med DSD ser på at ændre udseendet på deres kønsorganer ved at have operation.
Hvis du tror, du har en DSD
Hvis du tror eller ved, at du har en DSD, er information og support tilgængelig.
Tal med en læge, da de kan henvise dig til et team af specialiserede sundhedspersonale. De kan besvare dine spørgsmål, hjælpe dig med at forblive sunde og sætte dig i kontakt med andre med DSD, hvis det er noget, du er interesseret i.
De fleste mennesker med en DSD forbliver med køn knyttet til deres køn ved fødslen, hvilket er køn på deres fødselsattest. Men hvis dit juridiske køn ikke repræsenterer, hvem du er, eller hvordan du identificerer, kan du vandre for at diskutere dine muligheder med dit plejeteam.
Hvis du har en DSD og ønsker at udforske forældreskab, kan du også diskutere dette med dit specialistteam.
Hvor kan man få support
Hvis du har en DSD, eller du er forælder til et barn med en DSD, kan det være nyttigt at kontakte en gruppe, der involverer andre med de samme eller lignende oplevelser.
Disse grupper kan ofte tilbyde mere information og rådgivning om at leve med en DSD og kan muligvis sætte dig i kontakt med andre, der har været i en lignende situation som dig.
Du er velkommen til at spørge dit plejeteam om personer med erfaring med din diagnose i dit lokalområde, der er glade for at blive kontaktet.
Nationale DSD-støttegrupper inkluderer:
Du kan også spørge dit plejeteam om personer med erfaring med din diagnose i dit lokalområde, der er glade for at blive kontaktet.