Amyloidose er navnet på en gruppe sjældne, alvorlige tilstande forårsaget af ophobning af et unormalt protein kaldet amyloid i organer og væv i hele kroppen.
Opbygningen af amyloidproteiner (aflejringer) kan gøre det vanskeligt for organer og væv at arbejde korrekt. Uden behandling kan dette føre til organsvigt.
Denne side fokuserer på AL-amyloidose (tidligere kendt som primær amyloidose), som er den mest almindelige type, og på ATTR-amyloidose, som nu diagnosticeres meget oftere end tidligere.
For information om de sjældnere typer amyloidose, besøg UCL National Amyloidosis Center Patient Information Site .
Tegn og symptomer på AL-amyloidose
Symptomerne på AL-amyloidose afhænger af, hvilket væv og organer der påvirkes.
Nyresvigt
De fleste mennesker med AL-amyloidose har en ophobning af amyloidproteiner (amyloidaflejringer) i deres nyrer og er i risiko for nyresvigt.
Symptomer på nyresvigt inkluderer:
- hævelse, ofte i benene, forårsaget af væskeretention (ødem)
- træthed
- svaghed
- mistet appetiten
Hjertefejl
Aflejringer af amyloid i hjertet kan få musklerne til at blive stivere, hvilket gør det vanskeligere at pumpe blod rundt i kroppen.
Dette kan resultere i hjertesvigt, som kan forårsage symptomer såsom:
Andre symptomer
Amyloidproteiner kan også opbygges i andre organer og væv, som lever, milt, nerver eller fordøjelsessystemet.
Dette betyder, at du kan have et af følgende symptomer:
- følelse af lyshår eller besvimelse , især efter stående eller siddende op
- følelsesløshed eller en prikkende følelse i hænder og fødder (perifer neuropati)
- kvalme, diarré eller forstoppelse
- følelsesløshed, prikken og smerter i håndled, hånd og fingre (karpaltunnelsyndrom)
- en forstørret tunge
AL-amyloidose påvirker ikke hjernen, så det forårsager f.eks. Ingen problemer med hukommelse eller tænkning.
Se en læge, hvis du har nogen af ovenstående symptomer og er bekymret. Din læge kan ordinere behandlinger for at hjælpe med disse symptomer.
I nogle tilfælde kan AL-amyloidose knyttes til en type knoglekræft kaldet multipelt myelom .
Velgørenhedsorganisationen Myeloma UK har flere oplysninger ommultipelt myelom og dets sammenhæng med AL-amyloidose .
Årsag til AL-amyloidose
AL-amyloidose er forårsaget af en abnormitet i visse celler, der findes i knoglemarven, kaldet plasmaceller.
De unormale plasmaceller producerer unormale former for lette kædeproteiner, som kommer ind i blodbanen og kan danne amyloidaflejringer.
Friske mennesker har normale lette kædeproteiner i deres blod, der er en del af deres naturlige antistofproteiner, som hjælper med at beskytte kroppen mod sygdom og infektion.
De unormale lette kæder hos patienter med AL-amyloidose klumper sig sammen i trådlignende strenge (amyloidfibriller), som kroppen ikke let kan fjerne.
Over tid opbygges amyloidfibriller som AL-amyloidaflejringer i væv og organer. Dette stopper gradvist dem med at fungere ordentligt og forårsager de mange symptomer på AL-amyloidose.
I modsætning til nogle andre typer amyloidose er AL-amyloidose ikke arvet, så en person med tilstanden kan ikke videregive det til deres børn.
Behandling af AL-amyloidose
Der er i øjeblikket ikke en kur mod amyloidose. Amyloidaflejringerne kan ikke fjernes direkte.
Men der er behandlinger for at stoppe flere af de unormale proteiner, der produceres og behandle dine symptomer.
Disse behandlinger kan give din krop tid til gradvist at rense aflejringerne, før de bygger op igen, og kan hjælpe med at forhindre organskader.
I de fleste tilfælde vil behandlingen medføre kemoterapi . Kemoterapi beskadiger unormale knoglemarvsceller og stopper dem med at producere de unormale proteiner, der danner amyloidaflejringer.
Steroider gives normalt sammen med kemoterapi for at øge effekten af kemoterapimedicinerne. De kan også mindske dine chancer for at få en dårlig reaktion på kemoterapi-lægemidler.
Din læge kan også diskutere brugen af andre behandlinger, såsom en stamcelletransplantation .
Du har muligvis også brug for særlig medicin, hvis du har hjertesvigt eller nyresvigt.
Dine læger og sygeplejersker bliver nødt til nøje at kontrollere den mængde salt, du har, og hvor meget du drikker. Du kan også få brug for dialyse, hvis du har nyresvigt i slutningen.
Nogle mennesker med nyresvigt kan være egnede til en nyretransplantation , selvom det underliggende problem med din knoglemarv skal behandles ved hjælp af kemoterapi for at forhindre ophobning af amyloid i den nye nyre.
Efter kemoterapi skal du regelmæssigt tjekke hver 6. til 12. måned for at se efter tegn på AL-amyloidose, der vender tilbage (tilbagefald). Hvis du kommer tilbage på et hvilket som helst tidspunkt, skal du muligvis starte kemoterapi igen.
Diagnosticering af AL-amyloidose
Diagnosticering af AL-amyloidose kan være hård, da symptomerne ofte er vage og ikke specifikke.
En lille vævsprøve (en biopsi ) kan tages fra den berørte del af din krop. Din læge vil tale med dig om, hvordan dette vil blive gjort.
Biopsien vil blive undersøgt under et mikroskop i et laboratorium for at se, om der er nogen amyloidaflejringer i den.
Andre tests
Du kan også have andre tests for at vurdere, hvordan amyloidaflejringerne har påvirket dine individuelle organer.
For eksempel:
- tage en prøve af dit knoglemarv
- en hjerte-ultralydsscanning (et ekkokardiogram ) for at kontrollere dit hjertes tilstand
- forskellige blodprøver for at se efter skader på dit hjerte, nyrer eller andre organer
- en CT-scanning eller MR-scanning for at kontrollere sundheden for forskellige organer i din krop
National Amyloidosis Centre på Royal Free Hospital i London tilbyder også en type kropsscanning kaldet en SAP-scanning.
Dette indebærer at blive injiceret med en lille mængde af et radiomærket blodprotein kaldet serumamyloid P-komponent (SAP), før det scannes med et specielt kamera, der registrerer radioaktiviteten.
Det radiomærkede protein holder fast ved eventuelle amyloidaflejringer i din krop, hvilket fremhæver de områder af din krop, der er berørt.
ATTR-amyloidose
ATTR-amyloidose er forårsaget af amyloidaflejringer fra unormale versioner af et blodprotein kaldet transthyretin (TTR).
ATTR-amyloidose kan køre i familier og er kendt som arvelig ATTR-amyloidose. Mennesker med arvelig ATTR-amyloidose bærer mutationer i TTR-genet.
Dette betyder, at deres kroppe producerer unormale TTR-proteiner i hele deres liv, som kan danne amyloidaflejringer. Disse påvirker normalt nerverne eller hjertet eller begge dele.
En anden type ATTR-amyloidose er ikke arvelig. Dette kaldes vildtype ATTR-amyloidose eller senil systemisk amyloidose.
I denne tilstand påvirker amyloidaflejringerne hovedsageligt hjertet og kan også forårsage karpaltunnelsyndrom hos nogle mennesker.
Arvelig ATTR-amyloidose kan forårsage symptomer i enhver alder fra omkring 30 år. Symptomerne på vildtype ATTR-amyloidose vises normalt kun efter omkring 65 år.
I de senere år har det som et resultat af nye billeddannelsesteknikker vist sig, at vildtype ATTR-amyloidose kan være langt mere almindelig end antaget.
ATTR-amyloidose kan diagnosticeres ved:
- tage en prøve af det berørte væv ( vævsbiopsi )
- genetisk testning
- hjertescanninger – såsom et ekkokardiogram , en hjerte- MR eller en særlig type scanning kaldet en DPD
Behandling for ATTR-amyloidose
En ny medicin kaldet inotersen (Tegsedi) er nu tilgængelig som behandling for ATTR-amyloidose. Beviser viser, at det bremser sygdommens progression.
En række andre nye lægemidler til ATTR-amyloidose er i øjeblikket under udvikling.
Nogle typer af arvelig ATTR-amyloidose kan behandles med en levertransplantation.
Hjertesvigt kan behandles ved nøje at kontrollere den mængde salt, du har, og hvor meget du drikker, og ved at tage medicin mod hjertesvigt. Hjertetransplantation kan meget sjældent være en mulighed.