Albinisme påvirker produktionen af melanin, pigmentet, der farver hud, hår og øjne. Det er en livslang tilstand, men det bliver ikke værre over tid.
Mennesker med albinisme har en reduceret mængde melanin eller slet ingen melanin. Dette kan påvirke deres farve og deres syn.
Albinisme er forårsaget af defekte gener, som et barn arver fra deres forældre.
Symptomer på albinisme
Hår og hudfarve
Mennesker med albinisme har ofte hvidt eller meget lysblondt hår, selvom nogle har brunt eller ingefærhår. Den nøjagtige farve afhænger af, hvor meget melanin deres krop producerer.
TONY CAMACHO / SCIENCE FOTO BIBLIOTEK
Øjenfarve
En person med albinisme kan have lyseblå, grå eller brune øjne. Øjenfarve afhænger af typen af albinisme og mængden af melanin. Mennesker fra etniske grupper med mørkere pigmentering har tendens til at have mørkere farvede øjne.
Øjenproblemer
Den reducerede mængde melanin kan også forårsage andre øjenproblemer. Dette skyldes, at melanin er involveret i udviklingen af nethinden, det tynde lag af celler bag på øjet.
Mulige øjenproblemer forbundet med albinisme inkluderer:
- dårlig syn – enten kortsynethed eller langsynethed og svag syn (synstab, der ikke kan korrigeres)
- astigmatisme – hvor hornhinden (klart lag foran i øjet) ikke er perfekt buet, eller linsen er unormal, hvilket medfører sløret syn
- fotofobi – hvor øjnene er følsomme over for lys
- nystagmus – hvor øjnene bevæger sig ufrivilligt fra side til side og forårsager nedsat syn du ser ikke verden som “wobbling”, fordi din hjerne tilpasser sig din øjenbevægelse
- skel – hvor øjnene peger i forskellige retninger
Nogle små børn med albinisme kan virke klodset, fordi synsproblemer kan gøre det vanskeligt for dem at udføre bestemte bevægelser, såsom at samle en genstand op. Dette skal forbedres, når de bliver ældre.
Hvordan albinisme er arvet
De to hovedtyper af albinisme er:
- okulokutan albinisme (OCA) – den mest almindelige type, der påvirker hud, hår og øjne
- okulær albinisme (OA) – en sjældnere type, der primært påvirker øjnene
Autosomal recessiv arv
I de fleste tilfælde, inklusive alle typer OCA og nogle typer OA, videreføres albinisme i et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyder, at et barn skal arve to kopier af det defekte gen (en fra hver forælder) for at have tilstanden.
Hvis begge forældre bærer genet, er der en 1 ud af 4 chance for, at deres barn vil have albinisme og en 1 ud af 2 chance for, at deres barn bliver bærer. Bærere har ikke albinisme, men kan videregive det defekte gen.
X-forbundet arv
Nogle typer OA videregives i et X-bundet arvemønster. Dette mønster påvirker drenge og piger forskelligt: piger, der arver det defekte gen, bliver bærere, og drenge, der arver det defekte gen, får albinisme.
Når en mor er bærer af en X-bundet type albinisme, har hver af hendes døtre en 1 ud af 2 chance for at blive bærer, og hver af hendes sønner har en 1 ud af 2 chance for at få albinisme.
Når en far har en X-bundet type albinisme, bliver hans døtre bærere, og hans sønner vil ikke have albinisme og vil ikke være bærere.
Læs mere om, hvordan mutationer videreføres .
Genetisk rådgivning
Hvis du har en historie med albinisme i din familie, eller hvis du har et barn med sygdommen, vil du måske tale med din læge om at få en henvisning til genetisk rådgivning.
En genetisk rådgiver giver information, support og rådgivning om genetiske tilstande. For eksempel kan du diskutere med dem, hvordan du arvede albinisme og chancerne for at videregive den.
Læs mere om genetisk testning og rådgivning .
Diagnostisering af albinisme
Albinisme er normalt indlysende fra et barns udseende, når de er født. Dit barns hår, hud og øjne kan undersøges for at se efter tegn på manglende pigment.
Da albinisme kan forårsage en række øjenproblemer, kan din baby blive henvist til en øjenlæge (øjenlæge) til test for at kontrollere for tilstande som nystagmus, skævhed og astigmatisme.
Elektrodiagnostisk test bruges også undertiden til at diagnosticere albinisme. Det er her små elektroder sidder fast i hovedbunden for at teste forbindelserne i øjnene til den del af hjernen, der styrer synet.
Behandlinger for øjenproblemer på grund af albinisme
Selvom der ikke er nogen kur mod øjenproblemerne forårsaget af albinisme, er der en række behandlinger, såsom briller og kontaktlinser, der kan forbedre synet.
Et barn med albinisme kan også have brug for ekstra hjælp og støtte i skolen.
Briller og kontaktlinser
Når et barn med albinisme bliver ældre, har de brug for regelmæssige øjenprøver , og det er sandsynligt, at de bliver nødt til at bære briller eller kontaktlinser for at rette op på problemer som nærsynethed , langsynethed eller astigmatisme .
Hjælpemidler med nedsat syn
Visionshjælpemidler inkluderer:
- bøger med stort tryk eller høj kontrast og trykte materialer
- forstørrelsesglas
- et lille teleskop eller teleskopiske linser, der fastgøres til briller for at læse skrift i det fjerne, f.eks. på en skoletavle
- store computerskærme
- software, der kan konvertere tale til at skrive eller omvendt
- tablets og telefoner, der giver dig mulighed for at forstørre skærmen for at gøre skrivning og billeder lettere at se
Royal National Institute of Blind People (RNIB) har flere oplysninger om at leve med dårligt syn, herunder et afsnit om uddannelse og læring .
Fotofobi eller lysfølsomhed
Solbriller, tonede briller og iført en bredkantet hat udenfor kan hjælpe med følsomhed over for lys.
Nystagmus
Der er i øjeblikket ingen kur mod nystagmus (hvor øjnene bevæger sig fra side til side ufrivilligt). Det er dog ikke smertefuldt og bliver ikke værre.
Visse legetøj eller spil kan hjælpe et barn med at få mest muligt ud af den vision, de har. En øjenlæge vil være i stand til at yde yderligere rådgivning.
Kirurgi, der involverer opdeling og derefter fastgørelse af nogle af øjenmusklerne, kan lejlighedsvis være en mulighed. Læs mere om proceduren “tenotomi af vandrette øjenmuskler til nystagmus” .
Skræk og doven øje
De vigtigste behandlinger for knibe er briller, øjenøvelser, kirurgi og injektioner i øjenmusklerne.
Hvis dit barn har udviklet et dovent øje, kan de have gavn af at bære en plaster over deres “gode” øje for at tilskynde deres andet øje til at arbejde hårdere.
Læs mere om behandlinger for kneb .
Reduktion af risikoen for solskoldning og hudkræft
Fordi folk med albinisme mangler melanin i deres hud, har de øget risiko for at få solskoldning og hudkræft .
Hvis du har albinisme, skal du bære solcreme med en høj solbeskyttelsesfaktor (SPF). En SPF på 30 eller derover giver den bedste beskyttelse.
Det er også en god ide at holde øje med hudændringer, såsom:
- en ny muldvarp, vækst eller klump
- muldvarpe, fregner eller hudpletter, der ændrer sig i størrelse, form eller farve
Rapporter disse til din læge så hurtigt som muligt. Hudkræft er meget lettere at behandle, hvis den findes tidligt.
Læs mere om at beskytte din hud og øjne mod solen .
Hjælp og support
Der er normalt ingen grund til, at en person med albinisme ikke kan klare sig godt i normal skolegang, videreuddannelse og beskæftigelse.
Med passende hjælp og støtte kan de fleste børn med albinisme gå på en almindelig skole.
Tal med dit barns lærer, hvis dit barn oplever mobning eller navngivning på grund af deres tilstand.
Læs mere om mobning , herunder råd til forældre .
Det kan også hjælpe med at tale med andre mennesker med albinisme. Albinism Fellowship har et kontaktpersonnetværk, der kan yde rådgivning og support lokalt.
National medfødt anomali og sjælden registreringstjeneste
Hvis du eller dit barn har albinisme, videregiver dit kliniske team oplysninger til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
NCARDRS hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.